08/9 – Dia Mundial da Fibrose Cística
Em 08 de setembro de 1989, foi publicado um artigo científico na revista Science, em que o cientista canadense John Richard Riordan descreve a descoberta da primeira mutação tida como causadora da Fibrose Cística (FC), o que se tornou um marco na pesquisa sobre a doença e levou à escolha da data como Dia Mundial da FC. A campanha global tem como objetivos conscientizar, informar e sensibilizar o público sobre a importância da prevenção, do diagnóstico e da intervenção precoces na Fibrose Cística.
Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, sendo considerada a enfermidade genética grave mais comum da infância. No Brasil, o último relatório do Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística (GBEFC) reporta cerca de 5.700 pacientes sendo acompanhados em centros de referência no país.
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose tem causa genética e caráter crônico, na qual um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, afetando que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Esse muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, causando inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
O muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxiliar na digestão e nutrição apropriadas.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada paciente. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas se baseiam no tipo de defeito genético ou mutação que o gene apresenta e há mais de mil tipos diferentes de mutação possíveis para esse gene.
Os sintomas mais comuns são:
– pele de sabor muito salgado (por isso também é chamada de “Doença do Beijo Salgado”);
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito, ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
– fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
– surgimento de pólipos nasais.
Diagnóstico e Tratamento:
A fibrose cística pode ser identificada através da triagem neonatal (Teste do Pezinho) e o diagnóstico propriamente dito se dá por meio de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor – “Teste de Suor”.
Em relação à triagem neonatal, o Brasil atualmente dispõe de um programa de ampla cobertura, bem como centros de referência distribuídos na maior parte dos estados para o seguimento desses indivíduos.
O tratamento da FC exige o acompanhamento de equipe multidisciplinar composta por pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros.
Além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, o esquema de tratamento inclui:
– Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
– Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;
– Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;
– Inalações diárias com soro fisiológico, bronco dilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção;
– Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções;
– Prescrição de antibióticos para uso em casa ou no hospital, nos casos mais graves.
A doença apresenta um índice de mortalidade elevado, porém, nos últimos anos, diversos avanços no seu diagnóstico e tratamento mudaram drasticamente esse cenário, com grande melhora do prognóstico, mostrando índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida. As mortes em FC estão associadas à doença pulmonar obstrutiva crônica, sendo a insuficiência respiratória causa de óbito em mais de 90% dos pacientes.
Fontes:
Dr. Dráuzio Varella
Hellenic Cystic Fibrosis Association (Grécia)
Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística Unidos pela Vida
Ministério da Saúde
Sociedade de Pediatria de São Paulo
Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro