27/10 – Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes 2025

 

O Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes foi instituído pela Lei nº 12.104/2009 com o objetivo de chamar a atenção para um dos distúrbios genéticos mais frequentes no Brasil e no mundo.

As Doenças Falciformes são um grupo de doenças constituído pela Anemia Falciforme (AF) e pela Talassemia. Ambas têm causa genética que afeta a produção de hemoglobina e diferenciam-se de acordo com o tipo de hemoglobina envolvida. A condição é considerada hereditária e étnica, afetando principalmente a população negra.

 

A Talassemia apresenta-se frequentemente com aumento do baço, alterações nos ossos, pele e anemia. Para evitar estas complicações é necessário realizar transfusões de sangue regulares.

As formas graves da Talassemia, dependentes de transfusão, poderão evoluir com problemas cardíacos, tanto pelo excesso de ferro recebido nas transfusões como por anemia, devido à falta de transfusão, incluindo arritmias e insuficiência cardíaca.

Com tratamento e acompanhamento adequados são evitadas as complicações da doença, como:

– Atraso do crescimento;
– Úlceras na perna;
– Fraqueza muscular;
– Aumento do abdômen;
– Produção de células vermelhas;
– Deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.

Os pacientes com o tipo de Talassemia beta maior, devido à anemia hemolítica crônica, necessitam de transfusões de sangue de forma regular, geralmente à cada 20 dias em média, por toda a vida.

Na Talassemia beta intermediária ou alfa intermediária, os acometidos podem precisar de transfusões de forma intermitente ou prolongada, de acordo com a evolução clínica.

Pessoas com Talassemia que precisam submeter-se a transfusões de sangue rotineiramente devem usar medicação para controlar o excesso de ferro no organismo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece esse medicamento.

 

Mais informações sobre as Talassemias estão disponíveis aqui!

 

A hemoglobinopatia mais frequente em nosso meio é a anemia falciforme. Embora mais comum na população afrodescendente, a doença também passou a ser diagnosticada em outros grupos étnicos, devido à miscigenação. Para que a condição se manifeste, é necessário que o gene alterado seja herdado tanto do pai quanto da mãe; quando transmitido apenas por um dos pais, o indivíduo apresenta o traço falciforme, que não causa sintomas, mas pode ser passado aos descendentes.

No Brasil, cerca de 3 mil crianças nascem por ano com a doença e outras 200 mil com o traço falciforme, de acordo com dados do Ministério da Saúde.

A anemia falciforme é a doença genética com maior taxa de mortalidade no País e um grave problema de saúde pública. Os cuidados dirigidos aos pacientes falciformes objetivam manter e aprimorar as políticas públicas do SUS, ampliando o leque de terapias curativas para esses indivíduos, visto que a doença afeta populações mais vulneráveis economicamente e que dependem do sistema público.

 

A AF caracteriza-se por alteração genética definida por um tipo de hemoglobina mutante designada hemoglobina S (ou Hb S). A mutação provoca a deformação das hemácias – células sanguíneas também conhecidas como glóbulos vermelhos ou eritrócitos que, em vez de arredondadas, adquirem a forma de foice.

As hemácias nesse formato têm dificuldade de circular na corrente sanguínea e, aliadas a outros fatores, comprometem a oxigenação celular dos tecidos corporais e podem provocar obstrução vascular. Em consequência, as pessoas com AF apresentam dores intensas, isquemia, necrose, disfunção e danos irreversíveis a tecidos e órgãos, além de anemia crônica, sendo essas manifestações variáveis, conforme a gravidade com que a doença se apresenta.

 

Sintomas:

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas  sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança e incluem:

– Crise de dor: é o sintoma mais frequente e causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais comum nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

– Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

– Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;

– Úlcera (ferida) de perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para preveni-las os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

– Sequestro do sangue no baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o órgão pode aumentar subitamente por sequestrar todo o sangue do organismo e levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Diagnóstico:

A DF é detectada através do exame eletroforese de hemoglobina. O Teste do Pezinho, que faz parte da Triagem Neonatal e realizado gratuitamente antes de o bebê receber alta da maternidade proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.

 

Tratamento:

O tratamento inclui o uso de medicamentos específicos e, em alguns casos, transfusões sanguíneas. A doença pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea, porém, a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível. Mas quando se encontra uma medula compatível no cenário familiar ou nos bancos de cadastro há uma oportunidade para que se alivie as dores, o processo inflamatório e as transfusões contínuas.

Quando a doença é diagnosticada o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme, de modo a orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com as que não têm a doença.

Obs.: Se a AF não for tratada pode levar a complicações neurológicas, cardiovasculares, pulmonares e renais, além de crises dolorosas e anemia crônica.

 

Prevenção e controle:

Considerando que a Anemia Falciforme não tem prevenção nem cura, é possível inserir cuidados na rotina dos pacientes para evitar infecções e complicações aos órgãos e, assim, melhorar sua qualidade de vida e aumentar a sobrevida.

O tratamento reduz ou ajuda a controlar os sintomas e aumenta a longevidade. Com o cuidado adequado, muitas pessoas com a condição vivem vidas plenas e participam com segurança da maioria das atividades.

Os principais cuidados de rotina, incluem:

– Acompanhamento médico, avaliação periódica e exames laboratoriais para verificação dos índices de hemoglobina e alterações cardíacas, renais e pulmonares, além da presença de cálculos biliares e alterações no baço;

– Nutrição adequada e frequente: o acompanhamento com nutricionista é fundamental para manter os níveis de vitaminas e sais minerais;

– Cuidados com infecções oportunistas: a salmonela, por exemplo, pode agravar a condição dos pacientes com AF;

– Higienização oral adequada, evitando infecções dentárias;

– Imunização: A vacinação desde os primeiros dias de vida representa a principal medida preventiva contra infecções. Vacinas contra o vírus influenza, pneumococo e meningite são obrigatórias, junto com hepatite. Crianças menores de três anos de idade apresentam maior risco de contrair infecções graves;

– Conhecer os principais sinais da doença: palidez e febre, por exemplo, devem ser tratadas o mais rápido possível, para identificar o foco de infecção e impedir seu avanço;

– Uso de antibiótico-profilaxia desde o diagnóstico, especialmente no caso de crianças, desde a triagem neonatal.

 

O Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes mobiliza não só os profissionais de saúde para demandas específicas dessa população mas, também, fomenta a equidade racial. Nesse contexto, o Instituto Nacional do Seguro Social (INSS) contribui com esses cidadãos ao conceder benefícios que atendam aos requisitos específicos.

Pessoas nessa situação podem ter direito ao auxílio por incapacidade temporária e ao auxílio por incapacidade permanente (antigos auxílio-doença e aposentadoria por invalidez, respectivamente).

 

Fontes:

Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Doença falciforme: manual do paciente
Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH)
Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado de Minas Gerais (Hemominas)
Instituto Nacional do Seguro Social (INSS)
Laboratório Eurofarma
Ministério da Saúde. Manual da anemia falciforme para a população
Ministério da Saúde. Saúde de A a Z
National Heart, Lung, and Blood Institute (USA)
Prefeitura de Santos (SP)