“Mais do que você pode imaginar” : 28/02 – Dia das Doenças Raras
Celebrado em mais de 100 países, desde 2008, o Dia das Doenças Raras – 28 de fevereiro – é um conjunto de ações coordenado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS).
A campanha reúne a comunidade de pacientes, formuladores de políticas, pesquisadores, academia, indústria e aliados para garantir que as doenças raras continuem sendo uma prioridade global. Além de aumentar a conscientização, é um movimento que exige melhor diagnóstico, mais pesquisa, melhores tratamentos e políticas mais fortes.
Doenças raras podem parecer algo distante, de que se ouve falar nas notícias, mas podem estar mais próximas do que se imagina. Mais de 300 milhões de pessoas no mundo, ou 1 em cada 17, vivem com uma doença rara. Pode ser uma criança que precisa de cuidados especializados, um colega de trabalho que administra sua condição silenciosamente ou um parente que vive sem diagnóstico há anos. Embora cada doença rara seja incomum, juntas elas afetam milhões, tornando-as muito mais prevalentes do que seu nome sugere.
Apesar dos avanços na medicina, o caminho para o diagnóstico ainda leva em média de quatro a cinco anos. Muitos passam esse tempo sendo mal compreendidos, diagnosticados incorretamente ou sem acesso aos especialistas certos. Quando o diagnóstico finalmente chega, geralmente traz mais perguntas do que respostas.
Para a maioria das doenças raras, não há cura. Muitas dependem do manejo de sintomas, intervenções médicas ou cuidados especializados para melhorar a qualidade de vida. As pesquisas estão em andamento, mas o progresso pode ser lento. Como cada condição afeta um pequeno número de pessoas, o acesso ao tratamento geralmente depende de onde a pessoa mora, quais recursos estão disponíveis e se está sendo dada atenção suficiente ao problema.
Com o tema: “Mais do que você pode imaginar”, o movimento internacional do Dia das Doenças Raras compartilha, em 2025, as histórias de quatro famílias, de diferentes cantos do mundo, para trazer essas realidades à tona, destacando como essas condições moldam vidas de maneiras que muitos não vêem.
No Brasil, em 2023, a Lei nº 14.593 deu nova redação à legislação anterior que havia instituído o Dia Nacional das Doenças Raras, alterando seu nome para “Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras”, a ser comemorado no último dia do mês de fevereiro de cada ano.
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, em conjunto, afetam um número significativo de pessoas.
Panorama das doenças raras:
– Cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;
– 13 Milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– Para 95% não há tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos*, capazes de interferir na progressão da doença.
*Medicamentos órfãos são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.
Em 2014, o Ministério da Saúde do Brasil, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
São objetivos gerais da Política:
– Reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Dentre os objetivos específicos, destacam-se:
– Garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade;
– Estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
– Proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
– Ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
– Garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades; e
– Qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.
Prevenção, diagnóstico e tratamento:
O Programa Nacional da Triagem Neonatal permite o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de algumas doenças e pode evitar a morte, deficiências e proporcionar melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos. Por meio da Triagem Neonatal, cujo instrumento é o Teste do Pezinho, é possível identificar algumas destas condições raras que podem ser tratadas em tempo hábil e evitar agravos de saúde e sequelas.
Os sinais e sintomas de parte dessas condições podem se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, tornando-se um desafio para o Sistema Único de Saúde, uma vez que coexistem com epidemias e outros agravos de saúde que afetam a população brasileira.
Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários.
Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos, que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.
Mais informações sobre Doenças Raras estão disponíveis na publicação: “Doenças Raras de A a Z”
Fontes:
Casa Hunter
Centro de Informação Europeia Jacques Delors (Eurocid) – Portugal
European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)
Ministério da Saúde
Secretaria de Saúde do Distrito Federal
Unidos pela Vida