“Juntos pela Talassemia: unindo comunidades, priorizando pacientes” : 08/5 – Dia Internacional da Talassemia 2025

 

Celebrado anualmente em 8 de maio, o Dia Internacional da Talassemia, promovido pela Talassaemia International Federation (TIF), é uma data em que a comunidade global se une em solidariedade para reafirmar seu compromisso coletivo de garantir que indivíduos que vivem com talassemia não sejam apenas vistos, mas verdadeiramente ouvidos, valorizados e colocados no centro das políticas e práticas de saúde.

A campanha de 2025 quer chamar a atenção para o fato de que a talassemia é mais do que uma condição clínica – por trás de cada estatística, há uma pessoa com experiências, aspirações e desafios únicos. Muitas vezes, o elemento humano é ofuscado pelas complexidades médicas.

Este ano, apela-se para que a abordagem seja centrada no paciente, onde o cuidado se estenda para além do tratamento e abranja o bem-estar holístico, a dignidade e a capacitação.

Unidos como uma comunidade global é possível promover mudanças significativas, garantindo que as necessidades, os direitos e as vozes dos indivíduos com talassemia não sejam apenas reconhecidos, mas ativamente priorizados.

Neste Dia Internacional, a TIF vem lembrar que é preciso:

– Redefinir o foco colocando os pacientes no centro do tratamento;
– Visualizar um futuro em que indivíduos com talassemia sejam empoderados e apoiados por uma comunidade tão unida quanto diversa.

 

Também chamada de anemia do Mediterrâneo, a talassemia é um tipo de anemia hereditária que faz parte do grupo de doenças sanguíneas chamadas hemoglobinopatias ou doenças da hemoglobina. É originária de países banhados pelo Mar Mediterrâneo e chegou ao Brasil trazida por habitantes desses países (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses).

Obs.: A anemia ocorre quando os níveis de hemoglobina no sangue estão abaixo do normal.

O sangue é formado por milhões de hemácias, células vermelhas arredondadas, achatadas e elásticas que carregam dentro delas a hemoglobina, substância responsável por levar oxigênio para todo o organismo, possibilitando que os órgãos funcionem normalmente. Quando ocorre um defeito na produção dessas globinas, se dá a talassemia.

A condição tem dois tipos: alfa e beta, que podem manifestar-se nas formas: minor, intermediária e major.

A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves.

Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Os sintomas relacionam-se diretamente com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

– Cansaço;
– Fraqueza;
– Palidez;
– Icterícia;
– Atraso no crescimento;
– Abdômen aumentado;
– Aumento do baço;
– Alterações ósseas.

 

Tratamento:

Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que possibilitam seu controle, de acordo com o tipo apresentado.

– A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com ácido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença;

– A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos;

– Pessoas com talassemia major necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos, por meio de terapia quelante do ferro. O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução nesses casos.

 

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece atendimento integral aos indivíduos com Talassemia, desde o diagnóstico, monitoramento e o transplante de medula óssea, quando indicado.

Em geral, o tratamento/acompanhamento desses pacientes, é realizado pelos Serviços Estaduais de Hematologia e Hemoterapia, onde recebem transfusão e terapia quelante para controle do conteúdo de ferro corporal.

No intuito de uniformizar condutas e subsidiar profissionais de saúde no tratamento das pessoas com Talassemia, o Ministério da Saúde publicou os seguintes materiais técnicos: Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta e o Folder Talassemias.

 

Prevenção e diagnóstico precoce:

O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados das hemoglobinopatias é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença.

Obs.: Aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Tem como objetivo ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

O diagnóstico precoce da talassemia e de outras hemoglobinopatias é feito pela Triagem Neonatal (Teste do Pezinho).

 

No Brasil, a Lei nº 12.631/2012 instituiu o 8 de maio como ‘Dia Nacional das Hemoglobinopatias’.

De acordo com a legislação, a data comemorativa tem como objetivos:

– Estimular ações de informação e conscientização relacionadas às hemoglobinopatias;
– Promover debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos portadores de hemoglobinopatias;
– Apoiar as atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores de hemoglobinopatias;
– Difundir os avanços técnico-científicos relacionados às hemoglobinopatias.

 

Hemoglobinopatias fazem parte de um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.

As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, levando à redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, ocasionando graus variados de anemia.

As hemoglobinopatias atingem de 5% a 7% da população mundial, constituindo-se em problema de saúde pública. Dentre as mais conhecidas estão a anemia falciforme e a talassemia.

No País, estima-se que nasça uma criança portadora de doença falciforme para cada 1.000 nascidos vivos (cerca de 3.500 novos casos ao ano). A hemoglobina S é uma hemoglobina anormal que surge em decorrência de uma mutação que “troca” de posição dois componentes da estrutura da hemoglobina. Ela pode estar associada a outras hemoglobinas anormais e a outra hemoglobina S que, quando associada à hemoglobina normal, dá ao indivíduo a condição de portador do “traço” da anemia falciforme.

Essa condição não traz sintomas clínicos, porém ela é importante, pois dois portadores do “traço” da hemoglobina S podem ter filhos com a doença. Em relação aos sintomas clínicos, eles são bem variados, podendo ir desde formas leves a quadros de grave comprometimento da qualidade de vida e com necessidade de transfusões de sangue recorrentes.

 

Fontes:

Associação Brasileira de Talassemia
Centro de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo (HEMOES)
Dr. Dráuzio Varella
Ministério da Saúde
Sociedade de Pediatria de São Paulo
Talassaemia International Federation (TIF)