15/5 – Dia de Conscientização quanto à Mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas por deficiência na atividade de enzimas (proteínas que têm como função acelerar reações metabólicas que acontecem nas células). Fazem parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo. As enzimas são substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo e no caso das MPS, as enzimas que não funcionam adequadamente são encontradas nos lisossomos (estruturas que funcionam como uma usina de reciclagem nas células).
Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e, quando uma enzima não funciona direito, ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, se acumula dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
Uma em cada 25.000 pessoas tem a patologia, que desencadeia problemas em vários órgãos e sistemas como, fígado, ossos e articulações, coração, olhos, sistemas respiratório e nervoso, bem como comprometimento das funções cognitivas.
Em geral, os pais de pessoas com MPS são sadios, mas carregam individualmente um gene mutado que em dose dupla no filho determina a doença. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com e 75% de terem um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença.
Sintomas e diagnóstico:
Recém-nascidos podem não apresentar os sintomas que, geralmente, aparecem na primeira infância e pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida. O diagnóstico de doenças por MPS geralmente é atrasado porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis e podem diferir de paciente para paciente.
Uma ampla gama de sintomas pode afetar partes diferentes do corpo, incluindo: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do fígado, do coração e cérebro.
Com sintomas tão amplos, muitas vezes, é a sua combinação que ajuda pais e profissionais de saúde a chegar a um diagnóstico de MPS, o que deve ocorrer o mais cedo possível para que as pessoas acometidas possam ter acesso aos sistemas de assistência e suporte de que precisam.
Tipos de MPS:
– tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– tipo II: Síndrome de Hunter;
– tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
– tipo IV: Síndrome de Mórquio;
– tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
– tipo VII: Síndrome de Sly.
Tratamento:
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão intravenosa. Para algumas formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a doença seja diagnosticada precocemente.
O atendimento para doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o Sistema Único de Saúde e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.
O Dia de Conscientização quanto à Mucopolissacaridose é uma data comemorativa em saúde, instituída no Brasil pela Lei nº 13.122/2015, com o objetivo de conscientizar a população sobre o valor do diagnóstico precoce, bem como informá-la sobre a importância do tratamento dos pacientes, visto que, embora não haja cura, a doença pode ser mantida sob controle.
Fontes:
Instituto Genética para Todos
Instituto Vidas Raras
Muitos Somos Raros
Serviço de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos/Universidade Federal da Bahia